Gel terapi gen pertama mengoreksi kondisi kulit genetik langka

Gel terapi gen – Orang dengan epidermolisis bulosa distrofik resesif, suatu kondisi genetik yang menyebabkan kulit melepuh secara luas, telah berhasil diobati dengan memasukkan gen kolagen baru ke dalam kulit mereka

Kondisi kulit genetik yang langka telah diperbaiki untuk pertama kalinya menggunakan terapi gen yang diterapkan pada kulit.

Sekitar 1 dari 800.000 anak di AS dilahirkan dengan kondisi parah yang disebut epidermolisis bulosa distrofik resesif yang membuat kulit mereka sangat rapuh dan rentan robek dan melepuh.

“Ini sangat menyakitkan,” kata Vincenzo Mascoli, 22, yang melakukan perjalanan dari Italia ke As untuk menjalani terapi gen. Dia memiliki luka terbuka di sekujur tubuhnya, termasuk yang menutupi seluruh punggungnya yang sudah ada sejak dia berusia 2 tahun. “Kadang – kadang saya juga mendapatkan lepuh di mata saya dan harus menutup mata, dan kadang-kadang saya mendapatkan lepuh di tenggorokan saya yang membuatnya sulit untuk makan-saya hanya bisa memiliki makanan cair saat itu,” katanya.

Mascoli dan orang lain dengan kondisi ini memiliki kulit yang rapuh karena mereka memiliki versi gen kolagen yang salah yang disebut COL7A1. Itu berarti kulit mereka tidak dapat menghasilkan protein kolagen yang dibutuhkan untuk memberikan struktur dan kekuatan.

Peter Marinkovich di Stanford University di California dan rekan-rekannya mengembangkan cara untuk memasukkan gen COL7A1 normal ke dalam kulit individu tersebut sehingga mereka dapat mulai memproduksi kolagen dengan benar.

Mereka melakukan ini dengan merekayasa virus herpes simpleks untuk mengirimkan gen COL7A1 ke dalam sel kulit. Virus ini biasanya dikenal sebagai penyebab luka dingin, tapi itu dimodifikasi sehingga tidak bisa meniru atau menyebabkan penyakit. “Yang dilakukannya hanyalah masuk ke dalam sel dan mengirimkan gen,” kata Marinkovich.

Terapi gen kemudian dimasukkan ke dalam gel sehingga bisa dioleskan ke kulit. Itu diuji dalam uji klinis tahap akhir di AS yang melibatkan 31 anak-anak dan orang dewasa dengan epidermolisis bulosa distrofik resesif, termasuk Mascoli.

Untuk setiap peserta, gel terapi gen diterapkan pada salah satu luka mereka dan gel tidak aktif diterapkan pada yang lain untuk membandingkan perbedaannya. Perawatan diulang setiap minggu sampai luka tertutup.

Setelah tiga bulan, 71 persen luka yang diobati dengan terapi gen telah sembuh total, dibandingkan dengan 20 persen dari mereka yang diobati dengan gel tidak aktif, dan tidak ada efek samping yang serius.

Luka punggung Mascoli yang besar dirawat dengan terapi gen dan sekarang 95 persen ditutup. “Terapi gen sangat baik untuk punggung saya. Sekarang, saya bisa mandi tanpa membakar kulit saya, ” katanya. “Saya harap saya bisa menggunakannya di seluruh tubuh saya.”

Marinkovich telah mencoba mengembangkan pengobatan untuk epidermolisis bulosa selama lebih dari 25 tahun. Dia mengatakan ” sangat menyenangkan akhirnya memiliki sesuatu untuk ditawarkan kepada populasi pasien ini. Sampai sekarang, mereka tidak punya apa-apa, belum ada terapi khusus.”

Sebuah perusahaan AS bernama Krystal Biotech telah bermitra dengan Marinkovich dan rekan-rekannya untuk mengembangkan terapi gen dan akan berlaku dalam beberapa bulan ke depan untuk persetujuan dari Badan Pengawas Obat dan makanan AS untuk membuatnya tersedia bagi pasien.

Keuntungan utama dari perawatan ini adalah dapat dikirim ke mana saja dan digunakan dari rak, Kata Marinkovich.

Efeknya tidak permanen karena sel-sel kulit yang mengambil gen COL7A1 baru secara alami mati dan diganti, sehingga gel harus diterapkan kembali kira-kira setiap enam bulan, katanya.

Ia percaya bahwa kelainan kulit genetik lainnya juga dapat diperbaiki dengan menggunakan terapi gen yang dapat diterapkan pada kulit. Misalnya, Krystal Biotech sedang mengembangkan perawatan serupa untuk sindrom Netherton, yang disebabkan oleh gen spink5 yang rusak dan membuat kulit bersisik dan merah, dan sejenis ichthyosis bawaan yang disebabkan oleh gen TGM1 yang salah dan juga menyebabkan penskalaan kulit.

Terapi gen juga sedang dikembangkan untuk kondisi non-kulit seperti amyotrophic lateral sclerosis dan degenerasi makula terkait usia, tetapi ini lebih rumit karena gen baru harus disuntikkan ke dalam sel di dekat sumsum tulang belakang atau bagian belakang mata, masing-masing, daripada hanya diterapkan pada kulit.

Baca juga: Fakta Menarik Tentang Justin Beiber